A mund ta ndryshojmë trashëgiminë njerëzore? Shkencëtarët kanë hedhur një hap përpara, duke korrigjuar një gjen në embrionin njerëzor, i cili ishte përgjegjës për një defekt në zemër.
Ky defekt është përgjegjës për vdekjen e shumë atletëve të rinj. Por ndërhyrja për korrigjimin e tij hap rrugën për kurimin e një sërë sëmundjeve të tjera të trashëguara.
Sipas këtij zbulimi nga Universiteti i Mjekësisë i Oregonit, embrionët mund të vetkorrigjohen nëse shkencëtarët i japin një shtysë këtij procesi sa më herët të jetë e mundur.
Por ky është thjesht një kërkim në laborator, larg provave reale në një shtatzëni të vërtetë. Sipas rezultateve të deritanishme, shkencëtarët mund të ndryshojnë ADN-në në një mënyrë që mbron jo vetëm bebet nga difektet gjenetike të trashëguara, por edhe pasaardhësit.
Shoukhrat Mitalipov është drejtori i Qendrës për Qelizat Embrionale dhe Terapinë e Gjeneve në Universitetin e Mjekësisë të Oregonit.
“Praktikisht janë “gërshërët” molekulare ato që mundësojnë të ndërhyjnë në një gjen shumë specifik. Konkretisht, mund të ndërhyjmë në gjenet difektoze dhe t’i “presim” me “gërshërët” molekulare, duke shmangur kësisoj mutacionin. Embrioni zakonisht do të përgjigjet duke e rigjeneruar dhe riparuar këtë pjesë që u pre”, thotë Mitalipov.
Teorikisht, editimi i gjeneve mund të shpëtojë embrionet e sëmura.
Por modifikimi i embrioneve, spermës apo vezëve janë të përhershëm dhe trashëgohen te brezat pasardhës.
Kritikët i shqetëson ideja e “bebeve të dizenjuara” në një kohë që sëmundja thjesht mund të parandalohet. Nga ana tjetër, disa përpjekje të mëparshme për të ndërhyrë të gjenet në Kinë nuk dhanë rezultate të mira. Përkundrazi, ngritën pikëpyetje në lidhje me sigurinë e kësaj teknike.
Ndërhyrjet në Kinë u bënë te një mutacion gjenetik që shkaktonte dobësim të zemrës, kardiomiopati hipertrofike, çrregullim që prek 1 person në 500. Trashëgimi i vetëm një kopjeje të këtij gjeni mund të shkaktojë këtë çrregullim.
Ekipi programoi një mjet për modifikimin e gjenit, të quajtur CRISPR-cas9, i cili vepron si një palë gërshërë molekulare. Ai zbulon ku janë difektet, një pjesë materiali gjenetik që mungon.
Pastaj i erdhi radha provave. Shkencëtarët injektuan si sperm nga një pacient me çrregullime të zemrës ashtu edhe “gërshërët” molekulare në vezët e dhuruara nga një grua e shëndetshme. “Gërshërët” e prenë ADN-në difektoze në sperm.
Normalisht, qelizat e korrigjojnë një ADN të prerë duke ngjitur praktikisht sërish fundet e gjenit. Gjithashtu shekncëtarët mund të përpiqen të shtojnë pjesën e munguar të ADN-së, si një program kompjuteri cut&paste.
Por në fakt, embrionet e sapokrijuara u vetkorrigjuan në mënyrë të përsosur, pa pasur nevojë për një ndërhyrje nga jashtë.
“Menjëherë pas fekondimit, besojmë se ndodh korrigjimi. Kur ky embrion rritet edhe pak, ADN-ja e vjetër e tij është korrigjuar. Pra, kjo ndodh praktikisht përpara fekondimit”, thotë Mitalipov.
Shkencëtarët thanë se kjo ndërhyrje është e suksesshme në 72 % të rasteve, konkretisht në 42 nga 58 embrione që u provuan. Normalisht, një prindër i sëmurë ka 50 me 50 % mundësi që të kalojë mutacionin te fëmija.
Në eksperimentet e mëparshme në Kinë, në disa raste kjo pati efekt, në të tjera, jo. Për këtë arsye, ndërhyrja ende nuk mund të cilësohet e aplikueshme në realitet.
Disa shkencëtarë diskutojnë edhe aspektin etik të çështjes, pasi kjo ndërhyrje mund të nxisë studiues të tjerë ta përdorin atë për të “dizenjuar” bebe, duke shkuar përtej nevojës për parandalimin e sëmundjeve serioze.
“Është gjë e madhe të manipulosh gjenetikën e një embrioni. Nuk e dimë se çfarë mund të ndodhë kur bebi rritet. Këto janë të panjohura që duhet vite t’i kuptojmë, ndaj nuk jemi gati për këtë lloj ndërhyrjeje. Etika, të panjohurat janë një pikëpyetje të mëdha”. /VoA
