Sipas një studimi të ri, një ilaç që bllokon kanalet e natriumit frenon sjelljet e lidhura me autizmin si hiperaktiviteti te minjtë. Ilaçi, lamotrigina – i shitur ndër të tjera me emrin e markës Lamictal – është një ilaç që përdoret aktualisht për të trajtuar epilepsinë dhe stabilizuar gjendjen shpirtërore në çrregullimin bipolar.
Çrregullimet e sjelljes të vërejtura në autizëm shoqërohen me një mori ndryshimesh gjenetike. Shkencëtarët nga Instituti Hector për Kërkime të Trurit (HITBR) tani kanë gjetur një shkak tjetër molekular për këtë gjendje. Faktori i transkriptimit MYT1L normalisht mbron identitetin molekular të qelizave nervore. Nëse fiket gjenetikisht në qelizat nervore të njeriut ose te minjtë, ndodhin ndryshimet funksionale dhe simptomat tipike të autizmit. Një ilaç që bllokon kanalet e natriumit në membranën qelizore mund të ndryshojë pasojat e dështimit të MYT1L dhe të lehtësojë anomalitë funksionale dhe të sjelljes tek minjtë.
Çrregullimet nga spektri i autizmit (ASD, çrregullimet e spektrit të autizmit) nuk manifestohen vetëm nga dëmtimet në ndërveprimin social, komunikimin, formimin e interesit dhe nga modelet stereotipike të sjelljes. Kjo shpesh shoqërohet me anomali të tjera si epilepsia ose hiperaktiviteti.
Shkencëtarët janë duke kërkuar intensivisht për anomalitë molekulare që kontribuojnë në këtë çrregullim kompleks të zhvillimit. Një mori faktorësh gjenetikë që ndikojnë në programet molekulare të qelizave nervore tashmë janë lidhur me zhvillimin e autizmit.
Moritz Mall nga Instituti Hector për Kërkime Përkthimore të Trurit (HITBR) ka kohë që po studion rolin e proteinës MYT1L në sëmundje të ndryshme të neuroneve. Proteina është një i ashtuquajtur faktor transkriptimi që vendos se cilat gjene janë aktive në qelizë dhe cilat jo. Pothuajse të gjitha qelizat nervore në trup prodhojnë MYT1L gjatë gjithë jetëgjatësisë së tyre.
Mall kishte treguar tashmë disa vite më parë se MYT1L mbron identitetin e qelizave nervore duke shtypur rrugët e tjera të zhvillimit që programojnë një qelizë drejt muskujve ose indit lidhës, për shembull. Mutacionet në MYT1L janë gjetur në disa sëmundje neurologjike, si skizofrenia dhe epilepsia, por edhe në keqformimet e trurit. Në punën e tyre aktuale, e cila financohet nga Këshilli Evropian i Kërkimeve ERC, Mall dhe ekipi i tij ekzaminuan rolin e saktë të “kujdestarit të identitetit neuronal” në zhvillimin e një ASD. Për ta bërë këtë, ata fikën gjenetikisht MYT1L – si te minjtë ashtu edhe te qelizat nervore njerëzore që ishin marrë nga qelizat burimore të riprogramuara në laborator.
Ajo që ishte veçanërisht e habitshme për neuronet me mungesë MYT1L ishte se ata prodhonin një tepricë të kanaleve të natriumit që zakonisht kufizohen kryesisht në qelizat e muskujve të zemrës. Këto proteina në formë pore lejojnë që jonet e natriumit të kalojnë nëpër membranën qelizore dhe kështu janë thelbësore për përçueshmërinë elektrike dhe kështu edhe për funksionimin e qelizave.
Me sa duket, trajtimi me ilaçe në moshë madhore mund të lehtësojë mosfunksionimin e qelizave të trurit dhe në këtë mënyrë të kundërshtojë anomalitë e sjelljes tipike të autizmit – edhe pasi mungesa e MYT1L tashmë ka dëmtuar zhvillimin e trurit gjatë fazës së zhvillimit të organizmit,” shpjegon Moritz Mall. Megjithatë, rezultatet janë ende të kufizuara në studimet tek minjtë: Studimet klinike në pacientët me çrregullime nga spektri i ASD nuk janë kryer ende dhe studimet e para klinike janë në fazën e hershme të planifikimit.
/a.r
